活用超級電腦三大利器台灣基因分析實力躍上國際

隨著人類基因體全序列定序完成，帶動全球各界投入基因與遺傳疾病的研究，期盼為人類健康尋找更多可能性。而在次世代定序 （Next-generation Sequencing, NGS)技術問世之後，由於資料分析能力更強，加上相關技術、設備不斷進步，自然也成為精準醫療發展的重要推手。在全球積極投入次世代基因定序的風潮下，在醫療領域有亮眼成績的台灣，自然也有眾多團隊投入相關研究。

如而身兼台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長暨副教授、台大醫院基因醫學部醫師的陳沛隆，也是知名遺傳學家，長期來專注找出各種人類疾病的致病基因，以便運用於精準醫學，因此在次世代定序 、免疫基因體學 (immunogenomics)、藥物基因體學 (pharmacogenomics)、其他基因型分析工具、模式生物、以及生物資訊學等領域，均有非常深入研究與成果。自2015年起，陳沛隆在科技部協助下開始與國網中心合作，迄今已在國際期刊發表多達35篇與次世代定序相關論文。

陳沛隆指出，找出疾病致病基因，是發展個人化醫療以及轉譯醫學的關鍵一步。當找出疾病致病基因後，對於後續基因診斷、遺傳諮詢、治療方式選擇，以及疾病病理生理機轉了解都非常有助益。而次世代定序是一種新的強大工具，是現今最廣範被使用的方法，我們實驗室對於複雜性遺傳疾病、單基因疾病的致病基因找尋等，均有相關專案進行。同時進行學術研究以及臨床基因檢測，是陳沛隆身為醫師科學家的優勢與使命。

陳沛隆投入研究的疾病項目非常廣泛，包括葛瑞夫茲氏病、思覺失調症、聽力缺損、結節硬化症、第一型糖尿病、多重內分泌腫瘤第一及第二型、家族性甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤、遺傳性視網膜失養症、多囊腎、家族性高血脂症、胸主動脈剝離症候群、癲癇、抗甲狀腺藥物引發之無顆粒性白血球症、惡性高熱症等等。

投入致病基因研究初期，陳沛隆研究團隊主要是借重台灣大學計算中心的資源。在爭取到科技部專案計畫後，於2015年起與國網中心合作，也讓致病基因分析有重大進展。

在多數人的刻板印象中，通常以為支撐基因分析專案最重要關鍵，在於需強大運算能力。事實上，在高運算之外，還需要搭配高頻寬與大容量並且快速存取的儲存空間，才能讓相關專案順利完成。以在臺灣從事基因分析研究為例，通常會向擁有1500人全基因體定序(WGS)數據的臺灣人體生物資料庫，進行專案申請、下載資料。由於基因分析資料量非常大，對頻寬、儲存空間都是極大考驗，遠超過學校計算中心的負荷。

陳沛隆表示，國網中心的運算能力、頻寬、儲存空間等之組合是台灣最強，加上有經驗與技術豐富的服務團隊，自然是投入基因分析的最佳夥伴。特別是後來國網中心也與臺灣人體生物資料庫合作，預先建置一份人體基因資料備份，在權限控管資料安全無虞之下，讓相關研究案能免去資料下載的時間，有助於加速研究專案進行，也讓研究團隊能持續產生多篇重要論文。

生醫產業是臺灣積極推動的5+2創新產業之一，陳沛隆希望未來國網中心能複製與臺灣人體生物資料庫合作的合作模式，扮演台灣研究單位向國外申請基因資料庫的橋樑。如此一來，各方研究團隊即可借重國網中心的高速頻寬與大儲存空間，解決資料下載時間與存放的問題，此舉對台灣發展精準醫療將帶來極大幫助。