啟動基因醫療需要倫理與法律先行

千禧年時，對我最重要的新聞是人類基因圖譜(human genome)的解密－兩個原來相互競爭的團隊國際人類基因組組織(HUGO；Human Genome Organisation)和塞雷拉基因組(Celera Genomics)最終攜手完成人類約20,000~25,000基因組計劃工作草圖，後續的基因詳細定序以及應用由此展開(註)。

對於期待以基因圖譜的技術應用於精準醫學上以預防、甚至治療遺傳相關疾病的目標，進展的卻比預期遲緩。幾年前Angelina Jolie發現自己有BRCA1基因因而預防性的切除乳房及摘除卵巢固然是使用遺傳醫學知識的例子，但這樣的應用例子事實上很少見。原因是BRCA1是單一致病基因，基因與疾病的相關性相對容易尋找；但是一般的遺傳疾病通常有多重致病基因，而且與後天環境的交互作用有關。譬如占人口近6%的第二型糖尿病的致病原節儉基因(thrift gene)就可能分佈於5個染色體上，而且跟飲食、運動、生活型態密切相關。所以基因與疾病的相關性、遑論因果關係尋找不易。

由於近十幾年來電腦運算能力的進步以及次世代基因圖譜定序(Next-Generation Genome Sequencing)工具價格的持續滑落，在不久的未來醫療系統應該有能力為每個人建立個人的基因圖譜。再結合醫療體系所建立儲存的個人醫療資料，以機器學習來分析應該有機會加速基因醫療的研究。在科學和科技上的發展上，我有合理的信心先前所遭遇的困難有機會被克服，畢竟從大數據中建立模式是機器學習的專長。

但是個人的基因圖譜所牽涉的事務比任何目前《個人資料保護法》所指涉的脈絡要深遠的多。基因圖譜所負載的是一個人所有的生物資訊，它的誤用包括身份竊取、歧視、優生工程等，從現在的技術能力來看，這些全毋需科幻的想像。

去年英國有一婦女在產前發現其粒線體DNA有致命缺陷，因而在其受精卵中以第二名女性的粒線體DNA置換，成功產下一健康嬰兒。此嬰兒身上遺傳有一男二女的基因，其身份認定問題至今仍困擾者一般關心此事的大眾。預計未來類似的或更超乎想像的遺傳科學應用將一再的測試人對於“人”和身份認知的邊界。

在啟動基於基因圖譜的遺傳醫療之前，規範的倫理與法律應該先行啟動。人對於倫理和法律想法的共識匯聚，困難程度恐怕比遺傳科學的進展要高的多，先行籌劃才不會阻礙了基因醫療發展的進程。

註：國際人類基因組組織與塞雷拉基因組攜手後的科學成果很豐碩，譬如以人類基因圖譜定序的技術，再加上用DNA聚合酶的方法來複製樣本稀少的細胞核DNA，帕波(Svante Paabo)的團隊在2010年於《Science》發表了尼安德塔人的基因圖譜，發現非洲之外的現代人類都攜帶有1~4%尼安德塔人的基因，先前單只從粒線體DNA比對的結果認為尼安德塔人與現代人沒有血緣的關係。尼安德塔人沒有滅種，只是融入現代人的基因庫之中，這是科學上非常重要的發現。